遺伝継承法則に基づいた洗練された遺伝統計解析アルゴリズムに関する特許情報です。
共同出願 |
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| 特許番号 | |
| プロジェクトの名称 | ペンハプロ |
| 発明の名称 | 遺伝子型データ及び表現型データを用いた浸透率推定 方法及びディプロタイプ型と表現型との関連性検定方法 |
| 発明の内容 | 個体の表現型は、遺伝子型には優勢と劣勢（共優性）が存在し、浸透率（ある表現型をとる確率関数） の確率によって、表現型が決まります。遺伝型によって表される表現型は、関数で表される確率分布に従い、 浸透率の確率で表現型が現れます。 表現型とハプロタイプの関連を検定してこの浸透率を推定しました。 このアルゴリズムにより、遺伝子型データと表現型データを用いて、ハプロタイプと一つの表現型との 関連を 検定できるようになり、ハプロタイプ、ディプロタイプ形と浸透率の同時推定が可能となりました。 |
| 実施例 | 解析ソフトウェア |
| 論文等 | 1. Ito T, Inoue E, Kamatani N. Association test algorithm between a qualitative phenotype and a haplotype or haplotype set using simultaneous estimation of haplotype frequencies, diplotype configurations and diplotype-based penetrances. Genetics. 2004;168(4):2339-48. 2. Furihata S, Ito T, Kamatani N. Test of association between haplotypes and phenotypes in case-control studies: Examination of validity of the application of an algorithm for samples from cohort or clinical trials to case-control samples using simulated and real data. Genetics. 174:1505-1516, 2006. |
共同出願 |
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| 特許番号 | |
| プロジェクトの名称 | QTLハプロ |
| 発明の名称 | ハプロタイプと量的表現型との関連を推定し、検定するアルゴリズム |
| 発明の内容 | 表現型（形質）には、質的形質（ 目や髪、肌の色などといった識別が明らかな形質）と、量的形質（ 副作用のような体物質合成能力などの目に見えない形質）とに分けられます。 量的形質では、質的形質のような遺伝解析を行うのは難しく、その解析には 統計的手法が必要とされます。 ただし推定できる遺伝効果はゲノム全体についての 総和ないし二乗和だけで、遺伝子別に遺伝効果を求める手段がありませんでした。 また量的形質に関与する遺伝子の数、染色体の位置も推測できませんでした。 しかし、量的遺伝子座 (quantitative trait locus、QTL) について 多型をマ－カ－とする、 ゲノム全体にわたっての詳細な連鎖地図を利用することにより、染色体上の位置と遺伝効果を 高い精度で推定できるようになりました。 このアルゴリズムにより、遺伝子型データと連続値をとる表現型データを用いて、 個体レベルでQTL表現型とハプロタイプの関連を検定できるようになりました。 このように、ハプロタイプ、ディプロタイプ形とQTLパラメータの同時推定が可能となりました。 |
| 実施例 | 解析ソフトウェア |
| 論文等 | Shibata K, Ito T, Kitamura Y, Iwasaki N, Tanaka H, Kamatani N. Simultaneous estimation of haplotype frequencies and quantitative trait parameters: applications to the test of association between phenotype and diplotype configuration. Genetics. 2004 Sep;168(1):525-39. |